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Malformaciones congénitas

Resumen genético de sindactilia y polidactilia

por

Genetic Overview of Syndactyly and Polydactyly

 
Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29263957

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5732663/

https://insights.ovid.com/crossref?an=01720096-201711000-00008

 
De:
 

Ahmed H1, Akbari H1, Emami A1, Akbari MR1.

2017 Nov 2;5(11):e1549. doi: 10.1097/GOX.0000000000001549. eCollection 2017 Nov.

 
Todos los derechos reservados para:
 

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Copyright © 2017 The Authors. Published by Wolters Kluwer Health, Inc. on behalf of The American Society of Plastic Surgeons.
This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-Non Commercial-No Derivatives License 4.0 (CCBY-NC-ND), where it is permissible to download and share the work provided it is properly cited. The work cannot be changed in any way or used commercially without permission from the journal.

Abstract

Syndactyly and polydactyly-respectively characterized by fused and supernumerary digits-are among the most common congenital limb malformations, with syndactyly presenting at an estimated incidence of 1 in 2,000-3,000 live births and polydactyly at a frequency of 1 in approximately 700-1,000 live births. Despite their relatively regular manifestation in the clinic, the etiologies of syndactyly and polydactyly remain poorly understood because of their phenotypic and genetic diversity. Further, even though concrete knowledge of genotypic links has been established for some variants of syndactyly and polydactyly, there appears to be no single comprehensive published summary of all syndromic and nonsyndromic syndactyly and polydactyly presentations, and there is decidedly no resource that maps all syndromic and nonsyndromic syndactylies and polydactylies to their genetic bases. This gap in the literature problematizes comprehensive carrier screening and prenatal diagnosis and complicates novel diagnostic attempts. This review thus attempts to collect all that is known about the genetic bases of syndromic and nonsyndromic syndactylies and polydactylies, as well as to highlight the dactyly manifestations for which no genetic bases are as yet known. Then, having established a summation of existing and missing knowledge, this work briefly outlines the diagnostic techniques that a genetics-reinforced understanding of syndactyly and polydactyly could inform.

 
 

Resumen

Sindactilia y polidactilia, respectivamente, caracterizadas por dígitos fusionados y supernumerarios, se encuentran entre las malformaciones congénitas de las extremidades más comunes, con sindactilia que se presenta con una incidencia estimada de 1 en 2,000-3,000 nacidos vivos y polidactilia a una frecuencia de 1 en aproximadamente 700-1,000 nacidos vivos . A pesar de su manifestación relativamente regular en la clínica, las etiologías de sindactilia y polidactilia siguen siendo poco conocidas debido a su diversidad genética y fenotípica. Además, aunque se ha establecido un conocimiento concreto de los enlaces genotípicos para algunas variantes de sindactilia y polidactilia, parece que no existe un único resumen exhaustivo publicado de todas las presentaciones de sindactilia y polidactilia sindrómicas y no sindrómicas, y no hay recurso que traduzca todos los sindrómicos y sindactylies no tedrómicas y polydactylies a sus bases genéticas. Esta brecha en la literatura problematiza la detección integral de portadores y el diagnóstico prenatal y complica los nuevos intentos de diagnóstico. Por lo tanto, esta revisión intenta recopilar todo lo que se sabe acerca de las bases genéticas de las sindactilias y polidactilinas sindrómicas y sindrómicas, así como resaltar las manifestaciones de dactyy para las que aún no se conocen bases genéticas. Luego, habiendo establecido una suma de conocimientos existentes y faltantes, este trabajo resume brevemente las técnicas de diagnóstico que una comprensión genética reforzada de la sindactilia y la polidactilia podría informar.

 

PMID:  29263957   PMCID:   PMC5732663   DOI:   10.1097/GOX.0000000000001549
Free PMC Article

Resección de radios de la mano en pacientes pediátricos / Ray resection in paediatric population

por

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28501462

http://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-cirugia-ortopedica-traumatologia-129-avance-resumen-reseccion-radios-mano-pacientes-pediatricos-S1888441517300486

 
De:
 

Martínez-Álvarez S1, Maldonado-Morillo A2, Vara-Patudo I2, Martínez-González C2, Miranda-Gorozarri C2.

2017 May 10. pii: S1888-4415(17)30048-6. doi: 10.1016/j.recot.2017.02.005. [Epub ahead of print]

 
Todos los derechos reservados para:
 

Copyright © 2017 SECOT. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.

 
 

Resumen
Objetivo

Valoración de los resultados clínicos y funcionales de la resección completa de los radios de la mano en población pediátrica y descripción de los aspectos técnicos más relevantes de la cirugía.

Discusión

La resección completa de uno o más radios de la mano se utiliza como técnica de rescate en pacientes con lesiones vasculares, tumores, traumatismos, infecciones o malformaciones congénitas. Las publicaciones existentes son pequeñas series en pacientes adultos o casos clínicos aislados, no existiendo apenas referencias en población pediátrica.

Conclusión

La resección de radios de la mano es una técnica útil y segura en la población pediátrica que proporciona excelentes resultados estéticos y funcionales en aquellos casos en los que es imposible la preservación de uno o varios dedos.

Palabras clave
Malformaciones congénitas de la mano, Amputación, Traumática, Hamartoma, Niños
Abstract
Aim

Evaluation of clinical and functional outcome of ray resection in paediatric population and description of key aspects of surgical technique.

Discussion

Ray resection of the hand has been used as salvage procedure in patients with vascular lesions, tumours, trauma, infections or congenital malformations. There are only a few published studies including small samples in adults or case reports, with no references in the paediatric population.

Conclusion

Ray resection of the hand is a useful and safe technique in paediatric population, obtaining excellent cosmetic and functional results in those cases in which it is impossible to preserve one or more fingers.

Keywords
Congenital hand deformities, Amputation, Traumatic, Hamartoma, Child
PMID:  28501462     DOI:   10.1016/j.recot.2017.02.005

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