Genetic Overview of Syndactyly and Polydactyly
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Este artículo es originalmente publicado en:
De:
Plast Reconstr Surg Glob Open. 2017 Nov 2;5(11):e1549. doi: 10.1097/GOX.0000000000001549. eCollection 2017 Nov.
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Copyright © 2017 The Authors. Published by Wolters Kluwer Health, Inc. on behalf of The American Society of Plastic Surgeons.
Abstract
Syndactyly and polydactyly-respectively characterized by fused and supernumerary digits-are among the most common congenital limb malformations, with syndactyly presenting at an estimated incidence of 1 in 2,000-3,000 live births and polydactyly at a frequency of 1 in approximately 700-1,000 live births. Despite their relatively regular manifestation in the clinic, the etiologies of syndactyly and polydactyly remain poorly understood because of their phenotypic and genetic diversity. Further, even though concrete knowledge of genotypic links has been established for some variants of syndactyly and polydactyly, there appears to be no single comprehensive published summary of all syndromic and nonsyndromic syndactyly and polydactyly presentations, and there is decidedly no resource that maps all syndromic and nonsyndromic syndactylies and polydactylies to their genetic bases. This gap in the literature problematizes comprehensive carrier screening and prenatal diagnosis and complicates novel diagnostic attempts. This review thus attempts to collect all that is known about the genetic bases of syndromic and nonsyndromic syndactylies and polydactylies, as well as to highlight the dactyly manifestations for which no genetic bases are as yet known. Then, having established a summation of existing and missing knowledge, this work briefly outlines the diagnostic techniques that a genetics-reinforced understanding of syndactyly and polydactyly could inform.
Resumen
Sindactilia y polidactilia, respectivamente, caracterizadas por dígitos fusionados y supernumerarios, se encuentran entre las malformaciones congénitas de las extremidades más comunes, con sindactilia que se presenta con una incidencia estimada de 1 en 2,000-3,000 nacidos vivos y polidactilia a una frecuencia de 1 en aproximadamente 700-1,000 nacidos vivos . A pesar de su manifestación relativamente regular en la clínica, las etiologías de sindactilia y polidactilia siguen siendo poco conocidas debido a su diversidad genética y fenotípica. Además, aunque se ha establecido un conocimiento concreto de los enlaces genotípicos para algunas variantes de sindactilia y polidactilia, parece que no existe un único resumen exhaustivo publicado de todas las presentaciones de sindactilia y polidactilia sindrómicas y no sindrómicas, y no hay recurso que traduzca todos los sindrómicos y sindactylies no tedrómicas y polydactylies a sus bases genéticas. Esta brecha en la literatura problematiza la detección integral de portadores y el diagnóstico prenatal y complica los nuevos intentos de diagnóstico. Por lo tanto, esta revisión intenta recopilar todo lo que se sabe acerca de las bases genéticas de las sindactilias y polidactilinas sindrómicas y sindrómicas, así como resaltar las manifestaciones de dactyy para las que aún no se conocen bases genéticas. Luego, habiendo establecido una suma de conocimientos existentes y faltantes, este trabajo resume brevemente las técnicas de diagnóstico que una comprensión genética reforzada de la sindactilia y la polidactilia podría informar.
Dr. Pedro Alisedo Ochoa / Ortopedista y Traumatológo / Experto en Cirugía de Mano y Microcirugía